Генетический тест «Атлас»: что можно о себе узнать?

Что рассказал генетический тест, сданный Юлей, о ее здоровье, спорте, питании, происхождении и личных качествах.
Сделать «общеобразовательный» генетический тест я хотела давно — еще когда только в Штатах появился 23andme. Но заморачиваться с пересылкой слюны для этого было сложно (надо было заказывать их коробочку для теста куда-то в Европу и оттуда же отправлять обратно в Штаты) и не настолько уж срочно необходимо. Года два назад в России стали появляться свои генетические тесты подобного характера — и я наконец решила познакомиться со своими генами поближе.

Сдать генетический тест мне предложили в «Атласе» (я проходила у них летом полный чек-ап организма) — и к осени я решилась. Предупреждая вопросы, которые всегда возникают, когда речь идет о генетическом тестировании, хочу сказать: в первую очередь считаю такие тесты развлекательными — хотя они несут много медицинской информации, которая может быть потенциально полезна, это все же не история первой необходимости. Именно с таким посылом я и поплевала в один осенний день в специальную пробирку из «Атласа».

Делается это, кстати, просто: предварительно нельзя какое-то время целоваться, есть, пить и курить. Подсобрав сил, наплевываете в пробирку слюну. Ее нужно довольно много — я устала в процессе -) Потом закрываете пробирку крышкой — в ней некий состав, который смешивается со слюной и, я так понимаю, позволяет ее на какое-то время законсервировать. Дальше к вам приезжает курьер и все это забирает. Результаты теста появляются в личном кабинете на сайте «Атласа» спустя примерно месяц.

На прочтении результатов многие и останавливаются — но я очень рекомендую не пренебрегать еще входящей в стоимость теста консультацией с генетиком (по скайпу) — это оказалось очень полезно для интепретации моих результатов и стали поняты конкретные дальнейшие шаги.

«Важно понимать, наш тест не диагностический, а скрининговый, — рассказала мне генетик «Атласа» Ирина Жегулина. — Это не значит, что он не точный. Если наш тест чего-то у вас не обнаружил — значит, этого у вас действительно нет. Мы смотрим 560 тысяч «точек» — можно себе представить, как это много. И получаем сигналы из определенных мест ДНК. Если мы выявили что-то, особенно в моногенных забовалениях, я как генетик рекомендую подтвердить эту мутацию либо ее опровергнуть уже методом ПЦР в Медико-генетическом центра РАМН на Каширке. На ПЦР праймеры подбираются под конкретный ген и реакция происходит именно в гене, а не псевдогене (это его копия). Если методом ПЦР мутация не подтверждается, скорее всего, этот полиморфизм был обнаружен в псевдогене и вам можно не беспокоиться — вы выдохнете и расслабитесь. А если подтвержден — это ваш первый шаг на пути к решению проблемы».

Мы вместе с ней смотрим, какие риски есть у меня.

Личный кабинет выглядит вот так

Здоровье

Первым делом идем в раздел «Здоровье», где исследуются 355 показателей. Ирина сразу переключается на моногенные заболевания — и начинаются открытия. «Вы, возможно, носитель гена синдрома Сандхоффа, крайне неприятное заболевание. Вы сами им не заболеете, но если, например, так сложатся карты, что и ваш муж носитель такого гена — есть высокий риск (1 из 4), что ребенок у вас родится с этим синдромом. Чтобы знать точно, сдайте вместе с мужем ПЦР на этот ген».

И что делать, если мы оба действительно носители? «Каждый решает для себя сам. Некоторые женщины все равно решаются, несмотря на 25% риск. Далее на скрининге на 15 неделе уже узнают, есть ли этот ген у плода — и им приходится принимать тяжелые решения. Но есть и более прогрессивные технологии сегодня — это ЭКО и предимплантационная генетическая диагностика (ПГД). У пары берут яйцеклетку и сперматозоид, получают примерно пять зародышей за один цикл. Далее на пятый день их развития берут одну клеточку, которая будет клеткой плаценты — в ней ДНК от папы и мамы и уже содержится свой уникальный код будущего человека. Выбирается тот эмбрион, который не будет болеть. Помимо этого смотрят еще хромосомный набор, чтобы не было синдромов всяких, например, синдрома Дауна — ЭКО от этого не страхует, а с ПГД это возможно. В некоторых случаях ПГД действительно помогает избежать тяжелой судьбы рождения очень больного ребенка. Вот это главное и основное в генетике». Решаю, что без визита в МГЦ РАМН нашей семье не обойтись. Заодно в голове проносятся кадры из фильма «Гаттака».

Дальше смотрим, риски каких заболеваний у меня самые высокие. Перечень немаленький, но риски сильно варьируются. На вершине списка — те, которые по достоверности результата имеют 4 звездочки (это значит, что по данному заболеванию было проведено минимум 2 крупных исследования генов на 1000 человек и есть достоверные рекомендации по профилактике). Затем идут 3 звезды — тоже 2 исследования, но нет достоверных рекомендаций. Выводы гентеста с двумя звездами и одной, то есть наименее достоверные — в основном в разделе «Личные качества», который как раз самый развлекательный из всего исследования.

Как исследуется риск заболевания? «Возьмем артериальную гипертензию, которая у вас на первом месте, — объясняет Ирина. — Определенные мутации в генах чаще встречаются у людей с гипертензией, этих мутаций у здоровых почти не бывает. Когда исследование делается на 1000 человек, из этих полиморфизмов (мутаций) отсеивают наиболее значимые и оставляют 25-30, которые имеют действительно высокий вес в предрасположенности к развитию этого заболевания. На каждую болезнь — отдельное исследование. Этих исследований мы для нашего теста учитываем огромное количество». Мой риск гипертензии — суммарный 44% (средний по населению — 40%) и это много. «Худенькие астеничные девушки часто думают, что у них низкое давление, так привыкли, — рассказывает Ирина. — Но организм — коварный обманщик, и к 30-40 годам давление может стать повышенным, а вы будете продолжать думать наоборот. Купите автоматический тонометр и проверяйтесь периодически, когда чувствуете себя не очень».

Вместе мы проходимся по другим моим потенциальным заболеваниям. «Остеоартроз и остеопороз — у женщин очень часто эти риски идут вместе. Остеопороз означает, что в костной ткани процесс разрушения преобладает над процессом восстановления. А при остеоартрозе происходит повреждение суставов. Здесь главное — профилактика: образ жизни, питание, правильные занятия спортом. Например, становую тягу вам я бы не рекомендовала и ударной нагрузки стоит избегать. Вы любите бег? Тогда бегайте правильно, в хороших кроссовках с хорошей амортизацией и лучше по лесу, не по асфальту. Эти риски у вас настолько высокие, что следует заниматься профилактикой, чтобы они у вас не появились. Кальций и витамин D3 стоит принимать курсами. И начиная с 40 лет делайте раз в год денситометрию, это специальное исследование плотности костной ткани».

Пробегаемся еще по списку. «Контрактура Дюпюитрена — это заболевание, затрагивающее ладони. У нас в конечностях очень много стволовых клеток, чтобы, если мы, например, порезались, руки заживали быстро. Если вы часто занимаетесь с гантелями или эспандером, стволовые клетки в ладонях получают сигнал превратиться в мышцу. При этом заболевании они не так понимают сигнал и превращаются в фибробласт, который продуцирует рубец. В результате сухожилие может стать менее эластичным, ведь рубец не тянется — и тут только хирургия поможет. В общем, эспандером не увлекайтесь».

Вспоминая о своей травме сухожилия, интересуюсь, действует ли это только в руке? «Именно это заболевание было исследовано по руке. Но если подумать логически, если нарушен ответ на какую-то избыточную стимуляцию стволовых клеток — это может быть во всем организме? Так что я бы вам еще не рекомендовала, например, процедуры с мезороллером — эти микропроколы, особенно на волосистой части головы, могут превратиться в рубчики. Не ваш вариант». Радуюсь, что забила на свой мезороллер год назад -)

Меня очень веселит риск ожирения. «Этот риск напрямую связан с обменом дофамина, гормона удовольствия и зависимости. Если у вас нет депрессии и дофамин хорошо функционирует, то и риска ожирения нет. И ваш риск генетический у вас даже снижается благодаря образу жизни. В многофакторных заболеваниях образ жизни иногда способен полностью перевернуть всю картину».

Также получаю рекомендацию всегда пользоваться бытовой химией только в перчатках, чтобы не спровоцировать развитие атопического дерматита, который тоже среди достаточно высоких рисков. Еще — пить много воды, чтобы избежать мочекаменной болезни. «Эта история про «пейте больше воды» прямо для вас, — смеется Ирина. — Вам надо избегать обезвоживания, если есть похмелье, отравление — пейте воду. Это помогает не дать образовываться камням. Ну и еще важно — не иметь хронических инфекций в малом тазу». Также идут советы избегать на фитнесе упражнений с избыточным натуживаниям (хоть и низкий, но есть риск аневризмы брюшной аорты), обязательно пролечить все гастриты, дуодениты и проявления изжоги, если будут появляться (риск пищевода Барретта).

В итоге только укрепляюсь в своем решении продолжать вести здоровый образ жизни, так нежданно, но в тему настигнувший меня после 30 лет. И правильно питаться -))).

Питание

В этом разделе обнаруживается куча интересного! «У вас генетическая предрасположенность к снижению концентрации железа в крови. Обязательно сдавайте анализ крови раз в полгода», — советует Ирина. Рассказываю ей, как постоянно борюсь с анемией и за повышение уровня ферритина. «Низкий ферритин — значит, депо у вас так себе. То есть вас хватает, чтобы клетки нормально переносили кислород, но каждую менструацию мы теряем определенное количество крови. И не дай бог какая-то травма — у вас нет депо, чтобы восстановиться».

Интересный пункт — очень высокая чувствительность к горькому. «Какую зелень вы едите?» — хитро спрашивает Ирина. Я честно говорю, что практически никакую. «Ну вот, — улыбается она. — Было большое исследование, где брали три горьких вкуса — кофеин, хинин (как в «Швепсе») и синтетическое супергорькое вещество — и исследовали полиморфизмы генов, которые отвечают за рецепторы на языке. Выяснилось, что люди с определенным полиморфизмом более чувствительны к горькому. Обычно они пьют кофе с сахаром и молоком и закусывают сладеньким. У вас показатель очень высокий, все три рецептора очень чувствительны именно к горькому. Интуитивно вы и зелень не едите, но в результате мало получаете витаминов группы B, фолатов — они в листьях содержатся». Я потрясена — кофе я перестала пить давно, зелень даже в салат не кладу со времен института, «Швепс» терпеть не могу -))

Про кофеин это еще не все — у меня увеличена скорость нейтрализации кофеина в крови. «Скорее всего вы даже не успеваете почувствовать от него бодрящий эффект», — говорит Ирина. Да я вообще не понимала раньше, зачем его пьют — у меня были случаи, когда я после кофе засыпала -)).

Также узнаю, что у меня нет непереносимости лактозы генетически (хотя я все равно ставлю опыт и отказалась от молочки на месяц) и нет проблем с глютеном (по крайней мере генетических — непереносимость может быть все равно). При этом у меня может повышаться плохой и хороший холестерин в крови (как и общий) — получаю совет раз в год сдавать развернутый биохимический анализ. И — есть много разных витаминов (А, Е, С, D и обязательно все витамины группы B), так как мой организм, похоже, генетически настроен их не удерживать во мне. Врач рекомендует принимать их курсами отдельно, а не в комплексе — поливитамины она не уважает.

Спорт

Мне, конечно, очень хотелось, чтобы генетический тест четко сказал: «Вы, девушка, марафонец!» :))) Но он сказал другое. А именно — что я универсал: выносливость и сила у меня на одинаковом среднем уровне. «Ну вы почти марафонец на самом деле, — улыбается Ирина. — Выносливость неплохая, аэробная емкость тоже».

Здесь исследуются гены и их комбинации, которые говорят о том, как вы восстанавливаетесь после нагрузок, причем нагрузок разного типа — аэробных и силовых. Для этого исследования делались на айроменах (у которых в основном кардионагрузка) и пауэрлифтерах. А затем в сочетании с рисками возможных заболеваний (по сути противопоказаний) ряд видов спорта вам рекомендует, а некоторые — наоборот, исключаются.

Выясняется, что мне можно делать стандартный перерыв между подходами в силовых упражнениях (давление быстро приходит в норму), но я медленнее восстанавливаюсь после них (перерыв нужно делать 48 часов, лучше три дня). Зато быстро сжигаю жир (ха-ха! Тренер подтвердит -)). Тест рекомендует мне бег на средние дистанции, велосипед, лыжи, ходьбу, греблю, настольный теннис и плавание. При этом мне совсем не рекомендованы силовые упражнения «до отказа», с осевой нагрузкой, с натуживанием (становая тяга и присед со штангой), любые тренировки высокой интенсивности.

Я тут поражаюсь прежде всего тому, что мой тренер Дима Степин знает об этом и без моего генетического теста — вот он, профессионализм (кстати, мой реабилитолог сказала примерно то же самое).

В «Спорте» также можно выбрать одну из целей — по ней выпадают рекомендации.

Происхождение

Название раздела волнует воображение, но на самом деле он один из самых скучных. Тут можно узнать, что во мне есть 53% от жителей Северной Европы и целых 2,5% от жителей Африки, мою гаплогруппу по материнской линии (у женщин нет Y-хромосомы, так что отцовская гаплогруппа не определяется).

Ну и что я на 1,1% неандерталец (при среднем значении в 2,6% у европейцев).

Личные качества

А вот это еще один веселый раздел, хоть и зачастую наименее достоверный, так как пока было сделано недостаточно крупных исследований, чтобы на них опираться.

Тут мы видим:

• предрасположенность к абсолютному слуху (вообще не замечала!);
• склонность к избеганию вреда. По Клонингеру темперамент человека описывают четыре черты: избегание ущерба, поиск новизны, желание поощрения и упорство. Во мне генетически довлеет первое -);
• эпизодическая память лучше, чем у большинства. Муж подтвердит — я помню кучу мелочей, которые у него вообще не отложились -)

Тут же можно узнать кучу разного: я восприимчива к малярии и большинству норовирусов, мои волосы склонны к прямоте на 23%, волнистости на 48% и кудрявости на 29% (так вот вы какие! Не спроста я мучаюсь, вытягивая вас -)). Вероятность голубых глаз у меня — 72% (угадали!), есть предрасположенность к светлой коже.

Обнаруживаю, что у меня пониженное восприятие неприятных запахов. Смеюсь во весь голос — это вечная история: мужу что-то пахнет, а мне нет -).

Ну а напоследок, после всех этих обсуждений рисков, меня радует больше всего вот этот пункт: «Высока вероятность, что вы проживете более 95 лет«. Спасибо, бабушка, кажется, этот ген от тебя! -)

Генетический тест «Атлас» сейчас стоит 19900 рублей (сюда входит консультация генетика и индивидуальные рекомендации).

Тест можно заказать на сайте или купить в клинике. Здесь есть масса вопросов и ответов по тесту и генетике, а тут можно узнать, кто же придумал и делает этот тест.

Тест можно сдать не только для общей информации, как сделала я — он полезен парам, планирующим беременность, некоторые делают его своему ребенку. Еще тест можно подарить.